locationmenutelephone
Zwangere vrouw

Er gebeurt van
alles in je lichaam
als je zwanger bent

Naarmate de leeftijd van een zwangere vrouw hoger is, neemt de kans op het krijgen van een kind met downsyndroom (en edwards- en patausyndroom) toe. Iedere zwangere heeft alleen al op basis van haar leeftijd een (algemene) kans om een kind met downsyndroom te krijgen.  Hieronder staat een tabel met daarin de leeftijdskansen

Leeftijd van de moeder met de kans op een kind met downsyndroom
op het moment van de test:

20 – 25 jaar 11 tot 13 van de 10.000
26 – 30 jaar 14 tot 19 van de 10.000
31 – 35 jaar 20 tot 45 van de 10.000
36 – 40 jaar 60 tot 155 van de 10.000
41 – 45 jaar 200 tot 615 van de 10.000

Toelichting tabel:

Als 10.000 vrouwen van 30 jaar zwanger zijn, dan zijn 19 van hen zwanger van een kind met
downsyndroom. Dat betekent dat 9.981 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder
downsyndroom.
Als 10.000 vrouwen van 40 jaar zwanger zijn, dan zijn 155 van hen zwanger van een kind met
downsyndroom. Dat betekent dat 9.845 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder
downsyndroom.

Omdat een algemene kans niet specifiek is, kan een zwangere ervoor kiezen om een kans te laten uitrekenen die voor haar kind geldt. Dit is de combinatietest.
De combinatietest onderzoekt vroeg in de zwangerschap (eerste trimester) of er een verhoogde kans is dat een ongeboren kind down, edwards- of patausyndroom heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee.
De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

  • Een bloedonderzoek bij de zwangere, in de periode van 9 tot 14 weken (specifiek: 13 weken en 6 dagen) van de zwangerschap;
  • De nekplooimeting bij het ongeboren kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.

Bij het bloedonderzoek wordt de waarde in het (bloed)serum van de PAPP-A (“pregnancy associated
plasma protein A”)  en f ß-hCG (‘free ß subunit of choriongonadotrophin”) bepaald.
Vervolgens wordt er een biochemische waarde berekend waarbij de volgende gegevens van de vrouw worden meegenomen in de berekening:
de leeftijd van de zwangere, het gewicht van de zwangere, of de zwangere rookt en de zwangerschapsduur op het moment van de bloedafname.

Bij de nekplooimeting wordt de dikte van de zogenaamde nekplooi van het ongeboren kind gemeten. Dit gebeurt met een echoonderzoek. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is bij elk kind aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi is hoe groter de kans op een kind met downsyndroom.
Door de serumwaarden te combineren met de nekplooimeting, wordt uiteindelijk voor de zwangere een specifieke kans berekend, die haar kind heeft op down, edwards en patausyndroom.
Als de kans hoger is dan 1: 200 (dat wil zeggen bijvoorbeeld 1:150) dan spreken we van een verhoogde kansuitslag en in dat geval kan de zwangere kiezen voor een vervolgonderzoek. Is de kans lager dan 1:200, dan is er sprake van een niet-verhoogde kans.

De combinatietest  geeft behalve een kans op downsyndroom bij het kind, ook informatie over de kans op patausyndroom (trisomie 13) en edwardssyndroom (trisomie 18). De zwangere krijgt deze informatie tenzij zij aangeeft dit niet te willen weten. patausyndroom en edwardssyndroom zijn, net als downsyndroom, aangeboren aandoeningen. Deze worden ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met patausyndroom heeft van chromossom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel, en een kind met edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromossom 18. patausyndroom en edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan downsyndroom.

Alleen zorgverleners  die een certificaat voor de NT-meting hebben behaald en daarbij een kwaliteitsovereenkomst hebben met het regionaal centrum, mogen de nekplooimeting uitvoeren. Voor het uitvoeren van de nekplooimeting gelden verschillende landelijke kwaliteitseisen.

Ook voor het laboratorium dat het bloedonderzoek uitvoert gelden verschillende kwaliteitseisen. In elke regio zijn afspraken gemaakt welk laboratorium het bloedonderzoek uit mag voeren. Ook het laboratorium heeft hiervoor een contract met het regionaal centrum.